- Como fazer o diagnóstico de Doença Celíaca
- Como fazer o diagnóstico de síndrome do cólon irritável?
- Como fazer o diagnóstico de déficit do GH?
- Como fazer o diagnóstico de déficit de testosterona
Doença Celíaca
O diagnóstico da Doença Celíaca é feito pela associação de exames laboratoriais, endoscopia com biópsia e, em alguns casos, testes genéticos, sempre com o paciente em consumo regular de glúten (isso é fundamental).
1️⃣ Exames sorológicos (exames de sangue)
São o primeiro passo na investigação.
💌Anticorpo anti-transglutaminase tecidual (anti-tTG)
💌IgA anti-tTG → exame mais sensível e específico
💌Valores elevados sugerem fortemente Doença Celíaca
⚠️ Importante:
Solicitar IgA total, pois cerca de 2–3% dos celíacos têm deficiência de IgA
💟Anticorpo anti-endomísio (EMA-IgA)
Alta especificidade (>99%)
Usado para confirmar o diagnóstico quando o anti-tTG é positivo
💟 Anticorpos deamidated gliadin peptides (DGP)
💌IgG anti-DGP útil quando:
💌Há deficiência de IgA
💌Crianças pequenas
💌Casos com sorologia inconclusiva
2️⃣ Endoscopia digestiva alta com biópsia do intestino delgado
💟Padrão-ouro do diagnóstico em adultos
O que é avaliado:
💌Atrofia das vilosidades intestinais
💌Hiperplasia das criptas
💌Aumento de linfócitos intraepiteliais
💌Devem ser coletadas múltiplas biópsias do duodeno (inclusive do bulbo)
3️⃣ Testes genéticos (HLA-DQ2 e HLA-DQ8)
💌Cerca de 99% dos celíacos possuem HLA-DQ2 e/ou HLA-DQ8
Resultado negativo praticamente exclui Doença Celíaca
Resultado positivo não confirma sozinho, apenas indica predisposição
💌Útil quando:
O paciente já retirou o glúten da dieta
Sorologia e biópsia são discordantes
Investigação em familiares de primeiro grau
4️⃣ Exames complementares (não confirmam, mas ajudam)
💌Avaliam repercussões da doença:
💌Hemograma (anemia)
💌Ferritina, ferro sérico
💌Vitamina B12
💌Ácido fólico
💌Vitamina D
💌Cálcio, fósforo
💌Zinco
💌Função hepática (TGO/TGP)
💌TSH (associação com tireoidite autoimune)
5️⃣ Situações especiais
Crianças
Em alguns casos, com anti-tTG muito elevado + EMA positivo, a biópsia pode ser dispensada (seguindo protocolos específicos)
Dieta sem glúten prévia
Pode ser necessário teste de provocação com glúten (sob orientação médica)
✔️ Resumo prático
1️⃣ Consumir glúten regularmente
2️⃣ Solicitar:
IgA total
Anti-tTG IgA
EMA-IgA (se positivo)
Anti-DGP IgG (se necessário)
3️⃣ Confirmar com biópsia duodenal
4️⃣ Usar teste genético em casos selecionados
Síndrome do intestino Irritável
A Síndrome do Intestino Irritável (SII) é um diagnóstico clínico, ou seja, não existe um exame específico que confirme a doença.
Os exames são usados para excluir outras patologias que causam sintomas semelhantes.
1️⃣ Critérios clínicos (fundamentais)
O diagnóstico é baseado nos Critérios de Roma IV:
✔ Dor abdominal recorrente, em média:
≥ 1 dia por semana
Nos últimos 3 meses
Com início dos sintomas há pelo menos 6 meses
Associada a pelo menos 2 dos seguintes:
Relação com a evacuação (melhora ou piora)
Alteração na frequência das fezes
Alteração na forma/consistência das fezes
💟Classificação da SII:
SII-D → predominância de diarreia
SII-C → predominância de constipação
SII-M → mista
SII-U → não classificada
2️⃣ Exames para excluir outras doenças
💟 Exames laboratoriais básicos
Solicitados rotineiramente:
💌Hemograma completo
💌PCR ou VHS (inflamação)
💌TSH
💌Glicemia
💌Função hepática
💌Eletrólitos
💌Vitamina B12 e ferritina (se suspeita de má absorção)
💟Avaliação para Doença Celíaca
Obrigatória em pacientes com diarreia ou sintomas mistos:
IgA total
Anti-transglutaminase tecidual IgA
Anti-DGP IgG (se IgA baixo)
💟Exames de fezes
Especialmente em SII-D:
Parasitológico de fezes (3 amostras)
Coprocultura
Pesquisa de Giardia
Calprotectina fecal
Normal → afasta DII (Crohn/Retocolite)
Elevada → sugere doença inflamatória intestinal
3️⃣ Quando pedir colonoscopia?
💌Não é exame de rotina, mas está indicada se houver sinais de alerta:
⚠️ Sinais de alarme:
Perda de peso involuntária
Anemia
Sangramento retal
Febre
Diarreia noturna
História familiar de câncer colorretal ou DII
Início dos sintomas após os 50 anos
💟 Colonoscopia normal reforça o diagnóstico de SII
4️⃣ Avaliações adicionais (casos selecionados)
💟Intolerâncias alimentares
Teste de lactose (teste do hidrogênio expirado)
Avaliação clínica para FODMAPs
💟SIBO (supercrescimento bacteriano)
Teste do hidrogênio/metano expirado
Suspeitar se houver distensão abdominal intensa e gases excessivos
5️⃣ O que NÃO confirma SII
Não existem:
Exames de sangue específicos
Achados inflamatórios
Alterações estruturais
Todos os exames costumam ser normais.
✔️ Resumo prático
1️⃣ Aplicar Critérios de Roma IV
2️⃣ Solicitar exames para exclusão:
Hemograma, PCR
Sorologia celíaca
Fezes + calprotectina
3️⃣ Colonoscopia apenas se sinais de alerta
Hormônio do Crescimento (GH)
O diagnóstico de déficit de GH (Hormônio do Crescimento) é clínico + laboratorial, mas NUNCA deve ser feito apenas com um GH basal, pois a secreção do GH é pulsátil.
Por isso, o diagnóstico exige marcadores indiretos + testes de estímulo.
1️⃣ Quando suspeitar de déficit de GH
💟Crianças e adolescentes
Baixa estatura (↓ velocidade de crescimento)
💟Atraso puberal
💟Hipoglicemia neonatal
💟Baixa massa muscular
💟Aumento de gordura corporal
💫Adultos
💟Aumento de gordura abdominal
💟Perda de massa muscular
💟Fadiga
💟Osteopenia/osteoporose
💟Dislipidemia
💟Qualidade de vida reduzida
2️⃣ Exames iniciais (triagem)
💥IGF-1 (Fator de Crescimento Insulina-símile 1)
💥Principal exame de rastreio
Reflete a produção média de GH
Valores baixos para idade e sexo sugerem déficit
Normal não exclui totalmente o diagnóstico
⚠️ Pode estar falsamente baixo em:
💌Desnutrição
💌Hipotireoidismo
💌Doença hepática
💌Doença celíaca ativa
💌Uso de estrogênio oral
💌IGFBP-3 (Proteína ligadora do IGF-1)
Útil principalmente em crianças pequenas
Menos sensível em adultos
3️⃣ Testes de estímulo do GH (CONFIRMAÇÃO)
💟Obrigatórios para confirmação, principalmente em adultos.
💌Teste de tolerância à insulina (TTI)
Padrão-ouro
Induz hipoglicemia para estimular GH
GH inadequadamente baixo confirma déficit
⚠️ Contraindicado em:
Cardiopatas
Epilepsia
Idosos
💟Teste com glucagon
Alternativa segura
Muito usado em adultos
💌Teste com clonidina (mais usado em crianças)
Avalia resposta do GH ao estímulo α-adrenérgico
💌 Teste com arginina ou GHRH + arginina
Alta sensibilidade
Pode não estar disponível no SUS
4️⃣ Critérios laboratoriais (valores de corte)
💟Crianças
💌GH pico < 10 ng/mL (varia conforme método)
💟Adultos
💌GH pico < 3–5 ng/mL (dependendo do teste)
💫Sempre interpretar conforme o laboratório e protocolo utilizado
5️⃣ Exames complementares obrigatórios
💟Avaliação da hipófise
Ressonância magnética de sela túrcica
Pesquisa de adenomas, hipoplasia ou lesões
💟 Avaliação de outros eixos hormonais
TSH e T4 livre
ACTH e cortisol
LH, FSH, estradiol/testosterona
Prolactina
💟Déficit de GH isolado é menos comum que deficiência múltipla
6️⃣ Exames que NÃO confirmam déficit de GH
GH basal
GH aleatório
Testes isolados sem clínica
✔️ Resumo prático (passo a passo)
1️⃣ Suspeita clínica
2️⃣ Dosar IGF-1 ± IGFBP-3
3️⃣ Realizar teste de estímulo do GH
4️⃣ Fazer RM de hipófise
5️⃣ Avaliar outros eixos hormonais
⚠️ Pontos importantes
Não retirar ou iniciar hormônios antes da investigação
Corrigir hipotireoidismo e desnutrição antes dos testes
Em crianças, avaliar velocidade de crescimento
Critérios para reposição de GH
A reposição de GH (hormônio do crescimento) só deve ser indicada quando critérios clínicos, laboratoriais e de segurança são atendidos. A indicação é formal, restrita e bem definida, tanto em crianças quanto em adultos.
1️⃣ CRITÉRIOS GERAIS (obrigatórios)
✔ Diagnóstico confirmado de déficit de GH, com:
Clínica compatível
IGF-1 baixo para idade e sexo
Teste de estímulo do GH positivo (resposta inadequada)
✔ Exclusão de causas secundárias:
Hipotireoidismo
Hipercortisolismo
Desnutrição
Doença celíaca ativa
Doenças sistêmicas não controladas
✔ Ressonância de hipófise realizada
✔ Avaliação e correção de outros eixos hormonais
2️⃣ CRITÉRIOS PARA REPOSIÇÃO EM CRIANÇAS
Indicações formais
Déficit isolado ou múltiplo de GH
GH pico < 10 ng/mL em 2 testes de estímulo
Baixa estatura + velocidade de crescimento reduzida
Idade óssea atrasada
💟 Também indicado em:
Síndrome de Turner
Insuficiência renal crônica
Criança pequena para idade gestacional (SGA) sem recuperação
Síndrome de Prader-Willi (com critérios específicos)
3️⃣ CRITÉRIOS PARA REPOSIÇÃO EM ADULTOS
Indicação formal
GH pico < 3–5 ng/mL no teste de estímulo
IGF-1 baixo
Sintomas clínicos significativos:
Aumento de gordura visceral
Perda de massa muscular
Osteopenia/osteoporose
Dislipidemia
Fadiga importante
Redução da qualidade de vida
💟Situações que reforçam a indicação:
Cirurgia hipofisária prévia
Radioterapia craniana
Múltiplas deficiências hipofisárias
4️⃣ CONTRAINDICAÇÕES ABSOLUTAS
Neoplasia ativa
Retinopatia diabética proliferativa
Hipertensão intracraniana não controlada
Doença crítica aguda (sepse, politrauma)
5️⃣ CONTRAINDICAÇÕES RELATIVAS / CUIDADOS
⚠️ Diabetes mal controlado
⚠️ Apneia do sono não tratada
⚠️ História recente de câncer (avaliar risco/benefício)
⚠️ Edema importante ou ICC descompensada
6️⃣ MONITORAMENTO DURANTE A REPOSIÇÃO
Parâmetros laboratoriais
IGF-1 (manter em faixa média da normalidade)
Glicemia e HbA1c
Perfil lipídico
Função tireoidiana
Avaliação clínica
Composição corporal
Força muscular
Qualidade do sono
Densidade mineral óssea (DXA)
7️⃣ DOSE INICIAL (visão geral)
💟Adultos:
Iniciar com dose baixa (0,1–0,3 mg/dia)
Titulação lenta conforme IGF-1 e sintomas
💟Crianças:
Dose por peso ou superfície corporal
Ajustes conforme crescimento e IGF-1
⚠️ Doses suprafisiológicas não são indicadas
易 DIFERENÇA IMPORTANTE
❗ Déficit funcional de GH ≠ déficit verdadeiro
GH pode estar baixo secundariamente a:
Cortisol elevado
Sono ruim
Resistência à insulina
Inflamação intestinal
💟 Nessas situações, corrigir a causa antes de repor GH
✔️ RESUMO FINAL
✔ Diagnóstico confirmado
✔ Clínica compatível
✔ Teste de estímulo positivo
✔ Ressonância de hipófise
✔ Exclusão de contraindicações
Déficit de testosterona
O diagnóstico de déficit de testosterona (hipogonadismo) é clínico + laboratorial, e deve seguir critérios bem definidos para evitar diagnósticos equivocados.
1️⃣ Quando suspeitar de déficit de testosterona
💟Homens adultos
Redução da libido
Disfunção erétil
Fadiga
Perda de massa muscular
Aumento de gordura abdominal
Humor deprimido
Osteopenia/osteoporose
Infertilidade
💟Adolescentes
Atraso puberal
Pouco desenvolvimento de caracteres sexuais secundários
2️⃣ Exames laboratoriais iniciais (obrigatórios)
💌Testosterona total
💌Exame principal
Coletar entre 7h e 10h da manhã
Idealmente em jejum
Repetir em duas dosagens em dias diferentes
💫Valores baixos confirmam suspeita
💫Valor normal afasta, na maioria dos casos
💫 SHBG (Globulina Ligadora de Hormônios Sexuais)
Influencia a fração livre da testosterona
Aumenta com:
Envelhecimento
Hipertireoidismo
Doença hepática
Estrogênio oral
Testosterona livre ou índice androgênico livre
Indispensável quando:
SHBG alterado
Testosterona total limítrofe
Obesidade, resistência à insulina, diabetes
3️⃣ Exames para definir a CAUSA do déficit
💟 LH e FSH
➡️ Diferenciam:
💟 Hipogonadismo primário (testicular)
Testosterona ↓
LH e FSH ↑
💟 Hipogonadismo secundário (hipotálamo/hipófise)
Testosterona ↓
LH e FSH normais ou ↓
💟Prolactina
Hiperprolactinemia inibe testosterona
Sempre solicitar se LH/FSH baixos
💟Estradiol
Importante em homens obesos (aromatização ↑)
4️⃣ Exames complementares importantes
TSH e T4 livre (tireoide)
Cortisol (se suspeita clínica)
Perfil lipídico
Glicemia e HbA1c
Hemograma
PSA (homens >40–45 anos ou risco)
Densitometria óssea (se déficit prolongado)
5️⃣ Exames de imagem (casos selecionados)
💟Ressonância magnética de sela túrcica Indicada se:
LH/FSH baixos
Hiperprolactinemia
Suspeita de lesão hipofisária
6️⃣ O que NÃO diagnostica déficit de testosterona
Dosagem única
Coleta fora do horário
Testosterona isolada sem sintomas
Testes salivares
✔️ Resumo prático (passo a passo)
1️⃣ Suspeita clínica
2️⃣ Testosterona total (2x, manhã)
3️⃣ SHBG + testosterona livre
4️⃣ LH, FSH, prolactina
5️⃣ Investigar causas secundárias
⚠️ Importante
Não iniciar reposição sem diagnóstico confirmado
Obesidade, estresse e privação de sono podem reduzir testosterona funcionalmente

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